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게놈지도 완성..

25년 전
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세계과학자들이 인간 유전정보의 총체인 인간게놈지도를 완성, 인류의 과학.의학사에 또하나의 찬란한 기념비를 세웠습니다.

게놈지도의 완성으로 질병 치료와 선천성 기형 예방 등에 대한 희망과 함께 유전자 차별 등에 대한 우려도 커졌습니다.

미국과 영국 등 6개국 국제컨소시엄인 인간게놈프로젝트(HGP)와 미국 생명공학벤처 셀레라 제노믹스는 11일 지난해 6월 초안이 발표된 인간 게놈지도를 완성했다고 발표했습니다.

게놈지도 완성과 이를 분석한 이번 연구결과는 질병유발 유전자 규명과 치료제개발, 환경적 위험요소 규명, 인간의 진화 등을 밝히는 중요한 단서를 제공할 것으로 기대되고 있습니다.

셀레라 제노믹스의 회장 겸 수석연구원 크레이그 벤터는 "여자 3명과 남자 2명의 DNA 샘플을 이용해 인간 게놈 99%의 지도를 완성했으며 유전자 암호를 이루는 문자인 32억 개의 염기 순서도 밝혀냈다"고 말했습니다.

과학자들이 완성된 게놈지도를 분석한 결과 인간의 유전자 수는 10만 개 정도일것이라는 지금까지의 추측과 달리 과실파리의 두 배가 조금 넘는 2만6천-4만 개 정도에 불과한 것으로 나타났습니다.

HGP는 인간 유전자를 3만-4만 개로, 미국 메릴랜드 주 록빌에 있는 셀레라는 2만6천-3만9천 개로 추정했으며 두 팀 모두 인간 유전자가 3만5천 개에 못미칠 가능성이 가장 크다는데 의견을 같이했습니다.

이같은 연구결과는 최신 연구결과와 일치하는 것이지만 최대 10만 개에 달할 것이라는 과학계의 일반적 생각보다는 매우 적은 양입니다.

HGP에 참여한 미국 화이트헤드 게놈연구소 에릭 랜더는 "많은 사람이 인간의 유전자 수가 과실파리의 두 배 정도에 불과하다는 사실에 당혹해할 것이며 일부는 인간의 존엄성이 훼손됐다고 생각할 수도 있다"고 말했습니다.

그러나 그는 "비슷한 유전자 수에도 불구하고 인간이 벌레보다 복잡한 구조를 가지고 있는 이유는 여전히 미스터리로 남아있다"고 덧붙였습니다.

과학자들은 유전자 수는 인간의 복잡성을 형성하는 토대일 뿐이라며 인간의 유전자는 벌레보다 많은 단백질을 형성하며 인간 단백질은 하등동물의 것보다 다양한 기능을 가지고 있어 인간과 동물 사이에는 뚜렷한 차별성이 있다고 주장하고 있습니다.

HGP 연구팀은 또 유전자 변이가 여성보다 남성에서 두 배 정도 빈번하게 발생한다는 사실을 확인했다며 이는 남성의 활발한 유전자 변이가 인류진화를 촉진했다고 평가할 수도 있고 많은 질병을 유발했다고 볼 수도 있다고 밝혔습니다.

이들은 또 유전자에 대한 분석이 진전되면 각종 질병을 유발하는 유전자 변이를 규명해 각종 질병치료에 혁신적인 발전을 가져올 수 있을 것이라고 전망했습니다.

셀레라 연구팀의 피터 맥거핀 연구원도 게놈지도 작성이 끝나면 약물남용자나 정신질환자에 대한 치료제 개발도 가능하다며 치료약품이 교도소를 대신할 날도 올 수 있다고 말했습니다.

맥거핀 연구원은 게놈지도가 심리학과 정신병 치료에도 혁신적인 변화를 몰고 올 것이라며 인간의 행동에 영향을 미치는 유전자를 발견하면 반사회적 행동을 예방하거나 치료할 수 있는 약품을 만들어 낼 수도 있을 것이라고 내다봤습니다.

그러나 지난 90년부터 계속돼온 인간게놈프로젝트에 대해 유전자 정보가 보험이나 고용 등에서 차별의 도구로 사용될 가능성에 대해 많은 사람들이 우려하고 있습니다.

미국 상원의원 제임스 제포드와 톰 대슐은 사이언스에서 "가장 어려운 문제는 사생활 보호와 공정한 유전정보 이용의 균형을 맞추는 것"이라며 "유전정보를 잘못사용하면 새로운 하층민이 생겨날 수 있다"고 논평했습니다.

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